DEFICIENCIA DE PIRUVATO KINASA (PK Deficiency)

PK Def es una enfermedad genética hereditaria que produce una anemia hemolítica por deficiente actividad de la enzima regulatoria Piruvato Kinasa, que da como resultado la pérdida de glóbulos rojos.

Los síntomas de esta anemia pueden incluir letargia severa, pérdida de peso y agrandamiento abdominal.  Esta enfermedad es heredada por un gen autosomal recesivo.

La mutación responsable de PK Def. ha sido encontrada con frecuencia significativa en ABISINIOS, BENGALI, MAINE COON, SIBERIANOS, SINGAPURA Y SOMALI.

TOMADO DE:  Laboratorio de Genética de Universidad DAVIS-California.  www.vgl.ucdavis.edu